Turner sendromu nedir ?

Bir kromozon bozukluğu olan turner sendromu, yumurtalık gelişiminin olmaması anlamına geliyor. Çiftlerin cinsel birleşmesi sırasında babanın sperminin cinsiyet kromozonu, annenin yumurtasına geçmiyor. Sonuçta bu şekilde yaşanan döllenme sonucu dünyaya gelen bebek tek bir cinsiyet kromozonu ile doğuyor. Yani anneden alınan X kromozonu ile… Bebeğin yumurtalıklarının oluşumu için 2 X kromozoma, bebeğin testislerinin oluşması içinse Y kromozoma ihtiyaç var. Bunlar olmadığı taktirde cinsiyet bezleri oluşmuyor. Fakat kız bebeğin rahmi, vajinası, tüpleriyle dişi üreme organı gelişiyor. Turner sendromu genellikle çocuklar ergenlik dönemine geldiklerinde anlaşılıyor. Fakat zaman zaman bu problemle birlikte başkaca bazı doğumsal kusurlar da ortaya çıkıyor. Mesela çocuğun kalbinde gelişim bozukluğu, bazı kemik anormallikleriyle boynun kısalıp perdelenmesi bunlardan birkaçı. Bu kusurların kendini belli etmesiyle birlikte turner sendromu için biraz daha erken teşhis konulabiliyor. Turner sendromu olan kişilerin boyu genellikle 1.40’ın altındadır. Turner sendromu yaşayanlarda kişinin memeleri gelişemez, kadınsı hatları oluşamaz ve regl başlayamaz. Bu sendromu yaşayan kız çocuklar 10-12 yaşına geldiklerinde yaşıtları gibi gelişmediklerini fark ettikleri için merak içinde olurlar. Bu sorunun teşhisini belirtilerle birlikte hekim koyar. Cinsel gelişimin olmayıcı, boy kısalığı, adetin başlamaması sendrom teşhisi koymada en önemli belirtilerdir. Fakat gerekli hormon testleriyle, kromozom araştırması yaparak tanı kesinleştirilir. Yumurtasız olan genç kızların evlendiklerinde çocuk sahibi olması beklenemez. Bunu kabullenmek kolay değildir. Henüz küçük yaşlarda hormon tedavisine başlayan turner sendromu hastaları, uzun seneler bu tedaviyi devam ettirmek zorundadır. Turner sendromu olan çocuklar bazen öğrenme güçlükleri çekse de zekaları normaldir.

Leave a Reply

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.